NIPT: o que é, para que serve e quanto custa esse exame

Atualizado em 13 de novembro de 2019

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POR Caroline Andrade

O NIPT, sigla em inglês para Teste Pré Natal Não Invasivo, é um exame de rastreio que investiga as chances de o bebê nascer com alguma das síndromes genéticas mais comuns na população, como Down, Edward e Turner.

O teste, já disponível no Brasil, é mais eficaz e menos perigoso que o método tradicional de detecção de alterações cromossômicas, que usa punção de líquido amniótico, tanto que é disponibilizado gratuitamente para todas as grávidas do Reino Unido.

Para que serve o NIPT

O teste NIPT convencional permite verificar possíveis alterações cromossômicas no bebê, como as trissomias (Síndromes Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Triplo X), a monossomia do X (Síndrome de Turner) e a triploidia. Além disso, a partir desse exame é possível saber o sexo da criança.

Já o NIPT ampliado, além de detectar essas alterações, também investiga a probabilidade de mutações gênicas que envolvem microdeleções – perda de uma pequena parte do DNA do cromossomo –, como síndromes de DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Deleção de 1p36 e Cri-du-Chat.

O NIPT se destaca não somente por sua alta precisão de diagnóstico, mas também, por proporcionar conforto à gestante e não colocar em risco a vida do bebê, uma vez que nesse exame não é utilizado um método invasivo, como na maioria dos testes de detecção de alterações cromossômicas realizados durante o pré-natal.

Indicação

Esse exame é recomendado para todas as gestantes que estão acima da nona semana gestacional, exceto as que receberam transplante de medula óssea, estão em gravidez de trigêmeos ou quadrigêmeos ou esperam gêmeos gerados por ovodoação.

Como é feito o NIPT?

O NIPT consiste na coleta do sangue venoso da gestante, que contém fragmentos de DNA livre derivados das células que já foram destruídas.

Na grávida, parte desse DNA livre é de origem fetal, o que permite que seja feita quantificação e sequenciamento genético para avaliar alguns dos milhares de marcadores que identificam se o bebê apresenta alguma anomalia estudada.

Resultados

Como o exame é feito por sequenciamento genético, é utilizado um sequenciador, que é um equipamento que lê os códigos presentes nas amostras do DNA extraído do sangue. Depois, o resultado bruto é interpretado por meio do algoritmo Natus.

Contraindicações

A realização do NIPT é contraindicada em situações de risco especial (sendo necessário o exame invasivo), como gestações naturais com mais de dois fetos e gestações por ovodoação com mais de um feto.

Além disso, não é recomendado em situações nas quais não é possível avaliar o material genético adequadamente, como:

Transplante de medula: nesse caso, o DNA do doador interfere no resultado do exame.

Gemelaridade interrompida: o DNA do gêmeo que não conseguiu se desenvolver pode impedir o cálculo preciso do risco de alterações genéticas.

Valor do exame

Por ser um exame que necessita de equipamentos modernos e mão de obra especializada, ainda não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS).

Na rede particular, o valor médio do NIPT ampliado é de R$ 2.400, enquanto o NIPT não ampliado custa em torno de R$ 1.750.

 

Fonte

Geneticista Gustavo Guida, do Sérgio Franco Medicina Diagnóstica – CRM 52-82116-0